بعض الأمراض الوراثية – مثل التليف التكيسي ومرض “هاننجتون” – يقدمون مجموعة من الأعراض المشابهة لأعراض أمراض أخرى ، مما يجعل الظروف صعبة للتشخيص.

الآن، قد نجح فريق من الباحثين فى تطوير تطبيق إعتماداً على برنامج كمبيوتر يمكنه تبسيط تشخيص الأمراض أطلق عليه “Phenomizer”، طبقاً لما ورد بوكالة “أنباء الشرق الأوسط”.

كان فريق البحث بقيادة “مارسيل شولتز” من معهد ماكس بلانك للمعلومات فى ألمانيا ، أشار إلى هذا التطبيق فى مراحله التجريبية الأولى فى مجلة “علم الوراثة البشرية” الامريكية فى عام 2009 ، إلا أن البرنامج “Phenomizer” يتوفرالآن كتطبيق مجاني على “جوجل بلاي” كتطبيق للهواتف الذكية وأجهزة الكمبيوتر اللوحي، لإتاحتها للأطباء فى جميع أنحاء العالم.

لاستخدام البرنامج، يقوم الطبيب بإدخال أعراض المريض ، ليقوم التطبيق بسمح قاعدة بيانات كبيرة على الأنترنيت تسمى “النمط الظاهرى الإنسان علم الوجود”، والذى يقوم بتخزين أكثر 10آلاف خصائص مرضية ويربط بينها وبين 7,500 الف مرض.

وفي غضون ثوان من إدخال البيانات، يوفرالتطبيق للطبيب قائمة من الأرجح للحالة المرضية أو للمريض.

ويعمل تطبيق “Phenomizer” بتقليل وقت البحث وسرعة التشخيص، فضلاً عن التغلب على الصعوبات التي يواجهها الاطباء فى تشخيص بعض الامراض الوراثية الصعبة، أمراض مثل السكر، الصرع ، وجود خلل فى وظائف القلب أو الصمم، قد تتشابه أعراض هذة الأمراض مع عدد من الأمراض الوراثية.

ويقول الأطباء إن تشابه أعراض عدد كبيرة من الأمراض خاصة الوراثية منها ، يجعل من الصعب جداً علينا نحن المتخصصين سرعة تشخيص الصحيح منذ اللحظة الأولى، مضيفين أن كل مرض قد تختلف خصائصه من مريض إلى آخر.